DR. FRANCISCO JAVIER FLORES OCAMPO

R2GyO

Antecedentes El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878

En la década de los 90 dos grupos descubrieron el gen responsable (Rousseau 1994; Shiang 1994).

Proviene del griego

chondros = cartílago y plasis = formación

Debido al escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.

Es un desorden hereditario autosómico dominante

Incidencia 1/15,000 a 1/40,000 nacidos vivos

Mutaciones gen FGFR3 en el locus cromosómico 4.P16

existe una mutación que cambia un aminoácido guanina por otro adenina(en el 98% de los casos) o citocina (en el 2%), en el nucleótido 1138

El 99% de los casos es causado por mutaciones del novo

- 98% por sustitución

Factor de crecimiento fibroblástico

Un factor de crecimiento de fibroblastos es un factor que aumenta el índice de actividad mitótica y síntesis de ADN.

facilita la proliferación de varias células como el condroblasto, colagenoblasto, osteoblasto, etc... que forman el tejido fibroso, de unión y soporte del cuerpo.

FGFR3

‘fibroblast growth factor receptor 3’

FGFR3 pertenece a una familia de receptores estructuralmente relacionados de quinasas dependientes de tirosina, y codificadas por cuatro genes diferentes que originan múltiples variantes del receptor.

Etiología

El resultado de la mutación es una una placa de crecimiento defectuosa, en la cual las células no mantienen su patrón organizado y, finalmente, no completan el proceso de diferenciación, lo que causa un bloqueo en el crecimiento de los huesos.

Prenatal

Bajo riesgo

(progenitores con estatura normal)

Medición de miembros por ultrasonido o ecografia (26 sem)

Presencia de polihidramnios

Alto riesgo

(progenitores acondroplásicos)

Estudio ADN del feto a partir de vellosidades coriónicas (10-12 sem)

Amniocentesis (16-18 sem)

Diagnóstico

Postnatal

Examen físico

Macrocefalia (a veces acompañado

de hidrocefalia)

Manos en tridente

Miembros cortos

Radiografía Epífisis de huesos

largos (placa metafisiaria)

Diagnóstico

Se caracteriza

porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

Los niños con este problema suelen tener un retraso motor cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo.

La expectativa de vida y el coeficiente intelectual es igual que las personas de talla normal.

Características Macrocefalia

Hipotonisidad en la infancia

Prominencia frontal

Puente nasal deprimido

Manos característica (en tridente) separación excesiva entre el 3er y 4to dedo

El antebrazo frecuentemente es más largo que el brazo

Tratamiento No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben

tratar las anomalías subyacentes, como la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Un tratamiento alternativo es el alargamiento óseo (30-35 cm).

Problemas secundarios de la acondroplasia, a lo largo de la vida

- Cefalea- Somnolencia- Vómitos - Rigidez de las piernas- Apnea- Otitis frecuentes- Estenosis toracolumbar- Problemas de control de la micción y

defecación

Bibliografía Principios de Medicina Interna, Harrison. Genética, Thompson OMIM #100800

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100800

Medlinehttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm

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http://www.slideshare.net/vanespecial/acondroplasia-2402245 http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=

9143 http://www.acondroplasia.com